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星期四,2012年6月7日

新的基因检测使产前优生学更进一步。

去年八月我 博客的关于一项新的产前筛查试验,它使消除所有遗传病患者成为一个可实现的现实。

我当时说,这个测试可能意味着每个孕妇在怀孕早期都会做一个简单的血液测试,如果他们的孩子携带任何基因(包括女性染色体),他们就会堕胎。他们觉得不受欢迎。bepaly在线网投

无细胞胎儿DNA是婴儿穿过胎盘进入母亲血液的DNA。它大约占母体血液中所有游离DNA的10%,现在可以通过检测来确定婴儿的性别和携带的遗传疾病。

今天 英国广播公司报道在美国的一项新研究中,一个“来自妈妈的血液样本和来自爸爸的唾液”被用来对一个18周的未出生婴儿的基因组进行测序。

医生说这bepaly手机投注些发现, 科学转化医学报道,最终可能导致胎儿通过一个单一基因筛选出3000多种单基因疾病,无创性试验。

1967bepaly在线网投年的《堕胎法》目前允许堕胎到出生前,如果存在“重大风险”或“严重障碍”(即所谓的地面E),但目前这一点确实得到了很宽泛的解释。

去年( 见表9)在24周后进行了146例婴儿地面堕胎。bepaly在线网投可接受的生存年龄,在这之后,如果母亲没有危险,堕胎就必须是合法的。bepaly在线网投

但是,总体而言,2011年,2307名婴儿在E地下流产,其中512名患有唐氏综合症,144例脊柱裂,157例家族遗传性疾病,4例唇腭裂。

2002年至2011年,共有20290例地面堕胎,bepaly在线网投其中绝大多数是为了适应子宫外的生活。

其中,共有1335名婴儿在24周后流产。

这些数字令人寒心,证明了英国日益增长的优生心态,如果残疾婴儿在出生前被根除,以免给家庭带来负担,社会或卫生服务。

然而,自从1967年通过《堕胎法》以来,这bepaly在线网投两万次堕胎仅占英国700多万次堕胎中的一小部分(1%)。

基督教教义的核心是人有价值,而不是因为他们可能拥有的任bepaly手机投注何“内在”品质,但有两个主要的“外在”原因。第一,他们是按神的形像造的,为要与神永远的联系,第二,因为上帝自己在耶稣基督的身上成为了一个人,因此赋予了人类独特的尊严。

如果我们把这个观点贯彻到它的逻辑结论中,它会让我们说,任何人,不管它的年龄,外观,畸形程度或精神能力,值得最高程度的保护,移情,好奇和尊重。

我们的社会对名人地位越来越着迷,身体的完美和高智商助长了这样一种观点,即残疾或遗传疾病患者的生活在某种程度上不值得过下去。

相比之下,基督教的观点是每个人的bepaly手机投注生命,不管它有多聪明,美女,健康状况或残疾程度是无限宝贵的。一个公正而有爱心的社会是强者为弱者做出牺牲的社会,或者用使徒保罗的话来说,“承担彼此的负担,所以要遵行基督的律法(加拉太书6:2)。

让我们认识并抵制优生心态。我们的首要任务应该是为遗传病患者制定治疗和支持措施,同时为他们的家庭提供支持;不要在他们出生前就把他们找出来销毁。

星期一,2012年5月14日

嘉宾帖-谢恩·麦基博士在PGD上反击

昨晚我发表了一篇标题相当挑衅的博客 遗传学家声称,剔除有严重遗传异常的胚胎是“一件巨大的福祉和美妙的事情”。.

它的特色是顾问遗传学家Shane McKee博士的 最近的4小时访谈关于植入前基因诊断。

Shane(如图)是一位顾问遗传学家,在北爱尔兰自封为“基督教无神论者”,我经常在Twitter上与他争论。bepaly手机投注我们以前的一个 Twitter对话(两个字母)在此网站上可用。

今天,谢恩问我是否愿意把他的电子邮件回复贴在这个博客上,我很高兴。我已经同意不回复……

Shane McKee博士回答

我什么时候说我支持堕胎长达40周?bepaly在线网投我不“支持堕胎”—我认识到,在某些情bepaly在线网投况下,一个家庭可能会决定最好的行动方案是不继续下去,或发起,会导致儿童患上毁灭性先天性疾病的妊娠。

对你来说,把克林费尔特和XYY等混血儿带进来,只会显示你对儿科和遗传学的无知。如果你愿意的话,你可以把你幼稚的博客帖子放在那里不变;它比我或我的医学同事更能说明你,他们试图帮助面临可怕前景和痛苦决定的家庭。这些人是真的,它们对我来说比你更重要,用你的闪光灯,永远不会感激。

而且,对,如果你需要肾,我还是会给你一个。但是如果我有1008个细胞胚胎,我会毫不犹豫地将它们分解,并对它们进行基因改造,或者其他任何方式,以便,说,治疗一个患有杜氏肌营养不良的孩子,或者有亨廷顿氏病的年轻母亲。

因为胚胎和人不同;不是“残疾人”;它不是一个“人”。橡子不是橡树。地图不是旅行,也不是目的地。

所以我敢说。如果你的大脑中有一个伦理原子(因为它是你的人类——我完全承认——所居住的那个微小器官的功能)。将此电子邮件作为日志发布到您的日志中。不要添加你的斜体小评论-让你的读者在下面的线索做这件事。你可以在5条评论后开始回复。

你够男人做那件事吗?

星期四,2011年11月24日

医院在选择性流产中杀死了“错误”的双胞胎——两个婴儿现在都死了。bepaly在线网投

有特殊需要的孩子可能是一个很大的挑战,但本周澳大利亚的一个悲剧故事表明,寻找完美的孩子可能会带来毁灭性的后果。

墨尔本的史蒂文·埃尔特尔讲述了 生活现场新闻(也见) 英国广播公司

澳大利亚的一家医院因在选择性流产中杀死了“错误”的双胞胎而制造了新闻。bepaly在线网投这两个孩子的母亲曾想让这个孩子流产,医生说这个孩子几乎没有活下来的机会。bepaly手机投注但是现在,两个婴儿都死了。

据《先驱太阳报》报道,这位来自维多利亚州的无名妇女在医生告诉她其中一个未出生的婴儿患有先天性心脏缺陷,需要多年的手术后,已经给她的未出生的孩子取名。bepaly手机投注假设婴儿存活的时间足够长。

母亲决定堕胎,bepaly在线网投终止一个未出生的孩子的生命,让另一个孩子活下来。

报纸指示一名超声波技术人员在流产前检查了健康的婴儿,并确定该婴儿与其兄弟姐妹在一个单独的羊膜囊中。bepaly在线网投然而,堕胎,bepaly在线网投发生在上周二下午,错了,错误的孩子被注射了终止生命的药物。

母亲得知错误后,bepaly手机投注医生做了紧急剖腹产,在三小时的手术中,患病的未出生婴儿被“终止”。报纸上说。

这位母亲的一位朋友告诉报社,她在错误发生后很难相处。

“她带着两个孩子去了医院,现在她一个也没有了。她生下生病的孩子时心痛。她受了伤,”她说。医院说它遵循了正确的程序,但这怎么可能发生呢?这位超声波临床医生说,她在终止合同前检查了三次,因为她不想犯错误。

报纸上说这个家庭正在考虑采取法律行动。


埃尔特尔继续讲述世界上其他类似案例的故事。

这个故事生动地说明了对有特殊需求的未出生婴儿采取“搜索和销毁”方法的严峻现实。这种手术现在很常见,尽管很少涉及双胞胎。

有趣的是,在子宫内杀死一个有特殊需要的“不想要的”孩子被认为是“正常的”,而杀死一个“想要的”正常孩子被认为是一场悲剧,值得国际新闻报道。

但如果“异常”婴儿真的出生了,bepaly手机投注医生们想必已经尽一切可能提供他们所能的治疗或护理。在所有的双胞胎都怀孕32周后,超过可接受的生存阈值8周。然而,他们通过“终止它”来确保它不是活的。

当然,如果第二个“正常”的孩子也是“不受欢迎的”,那么这个故事就不必提了。bepaly在线网投全世界每年都有4000多万次“不想要的”正常婴儿堕胎。

1967年《英国堕胎法》bepaly在线网投目前允许堕胎到出生前,如果存在“重大风险”或“严重障碍”(即所谓的地面E),但目前这一解释非常宽泛。

正如我 以前写过博客,最近披露的 统计学显示在2002年到2010年这一类别有17983例流产。bepaly在线网投其中绝大多数是为了适应子宫外的生活,1189名婴儿在24周后流产。可接受的生存年龄。

17983包括 26适用于唇裂或腭裂的婴儿还有27个先天性耳部畸形,眼睛,面部或颈部,包括青光眼或先天性耳聋等问题。

在2002-2010年期间,共有 3968唐氏综合症婴儿流产现在95%的婴儿在出生前患有唐氏综合症,他们的生命就这样结束了。

我们的社会对名人地位越来越着迷,身体的完美和高智商助长了这样一种观点,即残疾或遗传疾病患者的生活在某种程度上不值得过下去。

相比之下,基督教的观点是每个人的bepaly手机投注生命,不管它有多聪明,美女,健康状况或残疾程度是无限宝贵的。一个公正而有爱心的社会是强者为弱者做出牺牲的社会,或者用使徒保罗的话来说,“承担彼此的负担,所以要遵行基督的律法(加拉太书6:2)。

这个故事是对承认和抵制优生心态的强烈警告。我们的重点应该是为遗传病患者制定治疗和支持措施;不要在他们出生前就把他们找出来销毁。

悲惨地,如果这个女人不想干预,她的两个孩子可能还活着,一个需要进一步治疗,另一个不需要。

星期六,2011年8月13日

新的产前筛查试验使消除所有遗传病患者成为现实。

“胎儿DNA测试:我们终于进入优生学时代了吗?”这是南希·弗莱斯勒在 矢量博客去年一月。

作为一个计划生育的德系犹太人,弗莱斯勒为泰萨克斯病做了产前检查,无法治愈的致命疾病。

但她问,“那些不严重限制寿命的疾病怎么办?这些疾病是否会导致残疾?”

我们应该筛选什么?唐氏综合症?与肠癌或乳腺癌相关的基因?X染色体?我们在哪里画线?

到目前为止,已经分别在妊娠8周和20周时使用羊膜穿刺术或绒毛活检对遗传异常进行了产前筛查。但这两种检查都是有创性的,有流产的风险。因此,只有高危女性才会接受筛查。

现在,然而,有一种新的无创检测方法,对于在怀孕前三分之一的早期筛查婴儿是非常准确的。

无细胞胎儿DNA是婴儿穿过胎盘进入母亲血液的DNA。它大约占母体血液中所有游离DNA的10%,现在可以通过检测来确定婴儿的性别和携带的遗传疾病。它非常精确,但目前价格昂贵。然而,预计在不久的将来,成本会迅速下降。

这个测试可能意味着每个孕妇在怀孕早期都会接受测试,如果他们的孩子携带任何基因(包括女性染色体),他们就会堕胎。他们觉得不受欢迎。bepaly在线网投

1967bepaly在线网投年的《堕胎法》目前允许堕胎到出生前,如果存在“重大风险”或“严重障碍”(即所谓的地面E),但目前这一点确实得到了很宽泛的解释。

AS 我在七月写博客最近公布的统计数据显示在2002年到2010年这一类别有17983例流产。bepaly在线网投其中绝大多数是为了适应子宫外的生活,1189名婴儿在24周后流产。可接受的生存年龄。

17983包括 26适用于唇裂或腭裂的婴儿还有27个先天性耳部畸形,眼睛,面部或颈部,包括青光眼或先天性耳聋等问题。

在2002-2010年期间,共有 3968唐氏综合症婴儿流产现在95%的婴儿在出生前患有唐氏综合症,他们的生命就这样结束了。

AS 最近报告的,用于确定婴儿性别的胎儿DNA血液测试已经在英国和其他国家私下出售,并且极为准确,进一步引发了人们的担忧。 性别选择堕胎bepaly在线网投.

近期回顾发表在《美国医学会杂志》(JAMA)上,其中57项研究代表6541例怀孕,结果发现,血液测试的真实结果(敏感性)为95%,该结果准确或正确的性别(特异性)为98.6%。

去年12月的研究显示了整个胎儿基因组(即婴儿的每一个基因)现在可以通过现有的技术从母体血液中识别出来。因此,如果价格进一步下降,就有可能在出生前发现每个婴儿都有基因异常。

这个 星期日时报上周末援引英国医学杂志(BMJ)的一项研究报告称,唐氏综合症的胎儿DNA检测准确率为98%,并补充说,“最初将提供给有私人医疗保险的父母和其他支付350英镑费用的人。”文章声称,在大约三年的时间里,它也正在接受国民健康保险制度的评估。

人类遗传学委员会(HGC)政府咨询委员会,已经 给了绿灯先入为主的基因测试表明没有特定的社会阻碍这一进程的伦理或法律原因。英国国家筛查委员会现在将考虑这一建议,因为它决定是否应在全科医生手术中引入广泛的筛查。计划生育中心,体外受精诊所或药房。

所以剩下的唯一障碍就是成本。然而,现在越来越多,我们听到,尤其是在经济衰退和金融约束的时候,关于照顾残疾或疾病患者的费用。成本节约是双向的。

但实际上,因为遗传病的频率很低,实际预防成本,治疗或治疗在卫生预算总额中所占的比例确实很小。

此外,新的预防措施,治疗和支持措施一直在发展。在过去,北大普遍导致严重的脑损伤,但现在可以成功地管理与正确的饮食后发现。由于医疗技术和姑息治疗的进步,囊性纤维化患者的寿命更长,生活质量更好。

我们的社会对名人地位越来越着迷,身体的完美和高智商助长了这样一种观点,即残疾或遗传疾病患者的生活在某种程度上不值得过下去。

相比之下,基督教的观点是每个人的bepaly手机投注生命,不管它有多聪明,美女,健康状况或残疾程度是无限宝贵的。一个公正而有爱心的社会是强者为弱者做出牺牲的社会,或者用使徒保罗的话来说,“承担彼此的负担,所以要遵行基督的律法(加拉太书6:2)。

让我们认识并抵制优生心态。我们的重点应该是为遗传病患者制定治疗和支持措施;不要在他们出生前就把他们找出来销毁。

星期三,2011年4月13日

新的基因筛查计划对我们对残疾的态度提出了严重的问题。

这个 人类遗传学委员会(HGC)政府咨询委员会,有 给了绿灯先入为主的基因测试表明没有特定的社会阻碍这一进程的伦理或法律原因。英国国家筛查委员会现在将考虑这一建议,因为它决定是否应在全科医生手术中引入广泛的筛查。计划生育中心,体外受精诊所或药房。

在英国,在子宫中筛查胚胎和婴儿进行基因检测的现象越来越普遍。如果发现异常,受影响的胚胎通常会被丢弃,受影响的婴儿会流产。

HGC建议儿童和成人在生孩子之前都可以进行这些测试,以增加他们的“生殖选择”。

行动已经开始了 引起了很多批评.

海伦·华莱士博士,主任 英国基因观察,他说:“年轻人应该根据自己的DNA选择伴侣或决定使用体外受精,这种想法既危险又误导人。即使每个人都经过筛选,有些孩子仍然会有遗传病,因为许多突变是自发发生的,而不是遗传的。

David King博士,主任 人类遗传学警报,他警告说,报告“不可避免地会导致年轻人受到侮辱,变得不可结婚”,“残疾人会感到更大的威胁”。

Calum Mackellar博士,苏格兰人类生物伦理学委员会研究主任,有 提出了这个问题关于HGC的决定是否是消极优生学的一个例子。

约瑟芬·昆塔瓦勒,来自活动组 生殖伦理评析,他警告说,这些建议“过于尊重遗传决定论”。

字面上有 数百种可识别的遗传疾病这可以从成人传给儿童。其严重程度各不相同(从致命到最小的功能紊乱)。临床效果,发病年龄和频率。

绝大多数都是极为罕见的,大多数医生甚至都没有听说过。bepaly手机投注有些疾病家喻户晓,比如 镰状细胞病囊性纤维化北大,所有的测试都是在出生后五天进行的。

然而,即使是这些“常见”情况也非常罕见,频率为650分之一(仅在非洲裔美国人中)。2000年为1人,12000年为1人。

继承模式也各不相同。人们通常会知道他们携带“常染色体显性”疾病,如马凡氏综合症,因为他们会受到身体影响。然而,隐性疾病,如囊性纤维化和镰状细胞病,可以携带的人不知道。只有父母双方都是携带者,孩子才会受到影响,只有四分之一的儿童会出现这种紊乱。

那么,政府想要促进的这些“生殖选择”是什么呢?

一个“选项”如果你发现自己是一个载体,就是不嫁给另一个受影响的人。但如果他们真的恋爱了,谁会选择呢?

下一个选择是受影响的夫妇选择不生孩子,而是收养孩子。但是,随着堕胎的兴起和许多独生父母选择抚养孩子,现在很少有婴儿可以被收养。bepaly在线网投

下一个选择是利用试管受精技术,利用捐献的卵子或精子,但这引发了各种伦理问题。

如果不能保证仅存的生殖选择是胚胎筛选,绒毛活检或羊膜穿刺术后胚胎处理或流产。bepaly在线网投然而,这些最后的选择并不涉及基因疾病的治疗或预防,而是破坏那些携带受影响基因的个体。

因此,这项新技术的总体效果将是更多的体外受精和更多的胚胎处理和流产。bepaly在线网投

这一切的真正原因是什么?我担心的是,我们的社会对名人地位越来越着迷,身体的完美和高智商使得人们认为残疾或遗传疾病患者的生活在某种程度上是不值得的。

相比之下,基督教的观点是每个人的bepaly手机投注生命,不管它有多聪明,美女,健康状况或残疾程度是无限宝贵的。一个公正而有爱心的社会是强者为弱者做出牺牲的社会,或者用使徒保罗的话来说,“承担彼此的负担,所以要遵行基督的律法(加拉太书6:2)。

现在越来越多,我们听到,尤其是在经济衰退和金融约束的时候,关于照顾残疾或疾病患者的费用。然而,由于遗传病的频率很低,实际预防成本,治疗或治疗在卫生预算总额中所占的比例确实很小。

此外,新的预防措施,治疗和支持措施一直在发展。在过去,北大普遍导致严重的脑损伤,但现在可以成功地管理与正确的饮食后发现。由于医疗技术和姑息治疗的进步,囊性纤维化患者的寿命更长,生活质量更好。

如果我们真的关心卫生支出,那么我们应该在预防因委婉地称之为“生活方式选择”而导致的疾病负担增加方面投入更多。

喝得太多的人,吸烟太多,吃得太多,未能行使,鲁莽驾驶或在婚姻之外发生性行为比那些他们自己没有过错,携带有遗传缺陷的遗传疾病。

照顾社会中越来越多的老年人的健康成本,如果我们的出生率很大程度上是“生活方式选择”的结果,没有超过替代水平。

政府支出的优先事项远比开展罕见疾病的基因筛查和促进优生心态的发展更为重要,优生心态正导致越来越多的“生殖选择”备受质疑。